Врожденные нарушения развития костной ткани

Синостоз – что это такое, симптомы и лечение патологии – Орто гуру

Врожденные нарушения развития костной ткани

Синостоз является распространенным заболеванием костной системы, характеризующимся сращением костей между собой.

Патология может носить врожденный или приобретенный характер и бывает обусловлена как физиологическими, так и патологическими факторами.

Аномалия нередко возникает на фоне остеохондроза, остеомиелита, бруцеллеза и туберкулезного поражения кости. Синостоз может быть спровоцирован оперативным вмешательством.

Причины возникновения заболевания

В медицине существует немало случаев внутриутробного развития болезни, связанного с аномалиями скелетного строения. Синостоз кости может быть обусловлен разными причинами, которые определяют его разновидность.

Важную роль в возникновении патологии играет наследственная предрасположенность. Если у кого-то из родителей было выявлено подобное нарушение, то появляется вероятность рождения нездорового ребенка.

В соответствии с медицинской терминологией, полное наименование этого заболевания — врожденный радиоульнарный синостоз.

В ряде случаев данный процесс является вторичным. При этом в качестве основных причин могут выступать травмы и механические повреждения костей, хрящей, надкостниц. Среди факторов, провоцирующих данное расстройство, выделяют:

  • дегенеративно–дистрофические изменения костей, локализирующиеся в области позвоночника;
  • туберкулезные поражения костной ткани;
  • эндокринные нарушения;
  • остеомиелит;
  • брюшной тиф;
  • бруцеллез.

Таким образом, синостоз может выступать в качестве самостоятельного заболевания, а может получить свое развитие при отсутствии лечения других болезней. Данные аномалии могут совмещаться с другими патологиями. У взрослых и детей проявления нередко возникают вследствие хирургических операций.

Существуют случаи, когда синостоз не имеет патологического обоснования, а считается нормальным физиологическим процессом, обуславливающим сращение костных частей в процессе роста.

Разновидности патологии

Естественное сращение скелетных костей, происходящее по мере роста человека, называется физиологическим синостозом. В младенческом возрасте, включая внутриутробный период, сначала формируются хрящевые модели, затем происходит из замещение волокнами костной ткани.

Так, у эмбрионов на трехмесячном сроке начинают костенеть трубчатые кости, а у детей до года происходит закрытие сагиттальных швов родничка.

У некоторой категории людей отмечается выделение метопического шва, который разделяет лобную кость на 2 половинки. При этом лобные доли мозга в случае ускоренного роста могут давить на черепные кости. Данный патологический процесс является признаком миопизма у детей и взрослых, следствием которого является деформация черепной коробки.

В период роста человеческого организма с 5 до 14 лет постепенно костенеют разные части скелета. До двадцатилетнего возраста костными волокнами замещаются лопатки и верхние конечности.

К 23–24 годам отмечается остеогенез составляющих нижних конечностей: тазобедренных, берцовых костей и стоп.

К двадцатипятилетнему возрасту заканчивается костеобразование грудной части скелета, позвоночника и ключиц.

Анатомический синостоз может быть обусловлен эндокринными нарушениями. Они характеризуются замедлением или ускорением роста костной ткани. Конечным итогом аномального формирования скелета могут быть карликовость, заболевание Бланта, болезнь Кашина–Бека, инфантильность и т. д.

Врожденная аномалия костной системы, характеризующийся неестественно сросшимися костями, чаще всего обусловлена гипоплазией или аплозией у плода, последствиями которых может быть недоразвитие внутренних органов или их отсутствие.

Врожденное сращивание в большинстве случаев происходит в лучелоктевых костях, на запястьях стопы, фалангах пальцев, ногах или ребрах. К числу данных патологий относится коронарный синостоз — преждевременное закрытие родничка. Изменение формы черепа определяется разновидностью краниосиностоза и зависит от того, какие швы подверглись раннему стозированию.

Аномалия, характеризующаяся блокированием отдельных сегментов позвоночного столба, может получить свое развитие на фоне болезни Клиппеля–Фейля. Наблюдается у пациентов крайне редко. При этом патологические изменения локализуются в грудном и шейном отделах позвоночника. У пациентов с аномальным синдромом отмечается короткая, лишенная подвижности шея.

Данное заболевание является изолированным, оно обусловлено наследственной предрасположенностью и передается по аутосомно-доминантному типу. Проявления могут сопровождаться расщеплением костей позвоночника, скелетными аномалиями, почечными и легочными патологиями, заболеваниями сердечно-сосудистой системы. У людей в зрелом возрасте патология нередко осложняется спондилезом позвоночника.

Посттравматический плечелучевой синостоз характеризуется срастанием близко расположенных костей после их травматизации. При этом повреждениям подвергается надкостница, эпифизарный хрящ и губчатое вещество.

Патогенез соединения костной ткани обусловлен физиологией процесса костеобразования, происходящего после переломов или повреждений, связанных с оперативным вмешательством.

На практике чаще всего сращение выявляют между костями голени, предплечьем и позвоночными сегментами.

Блокирование части позвонков происходит в результате окостенения связок, спровоцированного краевыми переломами, вывихами или подвывихами позвоночных тел.

Локтевой и лучевой синостоз развивается в результате сближения поврежденных костей в проблемной зоне. То же происходит при вовлечении в процесс малоберцовой и большеберцовой костей.

Хирургическое синостезирование применяется, когда вмешательство в зоне повреждения может привести к развитию некроза, отмиранию мягких тканей и активному воспалению.

Искусственный синостоз создается для проведения дальнейших хирургических вмешательств с целью устранения врожденных дефектов или исправления посттравматических состояний.

Диагностика

Диагностика заболевания осуществляется на основании общей клинической картины, которая у пациентов с данным диагнозом достаточно хорошо выражена. Предусматривается выявление дефекта и определение симптоматики посредством детального опроса пациента и физикального осмотра проблемных зон.

  • Важно, чтобы доктор получил максимум информации о болезни и характере ее протекания.
  • Лабораторные методы исследования при синостозе не применяются, так как не представляют диагностической ценности.
  • Для уточнения диагноза прибегают к методам инструментального исследования:
  • рентгенографии: отделов позвоночного столба, малого таза, черепа, ребер, локтевого сустава и костей предплечья;
  • УЗИ, КТ и МРТ.

Данными вопросами занимаются ортопед и травматолог. В некоторых случаях может понадобиться консультативная помощь кардиолога, эндокринолога, невролога и хирурга.

Методы лечения

Терапевтическая схема лечения разрабатывается в зависимости от разновидности синостоза, характера его протекания, степени запущенности процесса и наличия сопутствующих патологий.

При лучелоктевой патологии и сращивании костей предплечья применяют гипсовые повязки, лечебные массажи и ЛФК.

Синостоз черепа лечится посредством хирургической операции, проведение которой целесообразно в младенческом возрасте. Деформации копчика и элементов позвоночного столба исправляются при помощи массажных процедур, ЛФК, физиотерапевтических методов и приема анальгетиков.

При лечении синостоза ребер легкой и средней степени используются общеукрепляющие методики. При выраженной деформации показано хирургическое вмешательство.

Заключение

Данное заболевание достаточно сложно поддается лечению. Однако при своевременном принятии мер прогноз на выздоровление более чем благоприятный. Хирургические операции, регулярные занятия ЛФК в некоторых случаях позволяют добиться полного восстановления пораженных областей.

  1. Конечный итог во многом зависит от степени деформационных процессов.
  2. Отсутствие лечения может привести к инвалидизации больного.

Источник:

Синостоз: что это такое, синостоз ребер и черепа у новорожденных, радиоульнарный синостоз

Скелет играет роль своеобразных корней, с которых начинается построение человеческого организма. От того, насколько правильно срастутся кости, зависит пожизненное состояние здоровья.

 Нормальное соединение костей носит название физиологический синостоз, он происходит поэтапно.

Ускорение или замедление процесса вызывает нарушение развития системы, происходит патологический синостоз, сращивание костей.

Чаще всего встречается синостоз ребер, но что это такое не многие понимают до конца.

Что такое синостоз, и чем опасно заболевание

Синостоз – это не простое сращивание костей, как например при переломе. Эта болезнь характерна тем, что соединяет несколько костей между суставными поверхностями при помощи костной ткани. Образуется единый блок в местах надхрящницы, надкостницы или вместо самих хрящей.

Это заболевание отнюдь не безобидно. В некоторых формах проявления синостоза наблюдается болезненный процесс сращивания костей, вместе с этим нарушаются многие естественные функции организма.

Знаете ли вы: Что такое ложный сустав?

Возможно появление пороков развития внутренних органов, что приводит к их неполной функциональности.

При сложном течении болезни могут проявиться следующие последствия:

  • почечная недостаточность или наличие только одной почки,
  • дефектное расположение мочеточников,
  • декстрапозиция аорты, то есть если нормальное расположении аорты – слева, то при болезни аорта меняет свое расположение и находится справа,
  • неразвитость или отсутствие одного легкого.

Как видно из вышеперечисленных последствий, синостоз довольно сложная и опасная болезнь, при ее обнаружении необходимо незамедлительно обратиться к врачу.

Классификация

Выделяют следующие типы болезни:

  1. Физиологический или нормальный синостоз. Это процесс нормального срастания костей, он проходит в определенный период жизни каждого человека. В норме его формирование не имеет определенной патологической основы.
  2. Врожденный. Развивается во время внутриутробного периода, имеет наследственный отпечаток. Может проявиться в форме соединения нескольких швов в черепе или образовать сращивание в позвонках.
  3. Посттравматический. Этот тип синостоза проявляется при травме кости в области перелома. Сращиваются две кости или их обломки. Выявлены случаи деформации голени и предплечья.
  4. Искусственный. Сращивание происходит после оперативного вмешательства, это необходимая мера для предотвращения ложных суставов. Обычно искусственный вид сращивания создают между берцовыми костями.

Как лечить тендинит суставов

Помимо классификации типов заболевания существуют и виды по месту локализации. О них расскажем ниже.

Синостоз черепа

Его еще называют краниостеноз. Патология довольно редкая и проявляется у одного новорожденного на две тысячи малышей. Мальчики чаще страдают этим заболеванием. Хоть у этого типа врождённый вид, проявление деформации выявляется уже после рождения ребенка, прежде всего это изменение черепа и уменьшение черепной коробки.

Раннее закрытие швов обычно не влияет на интеллектуальное развитие, но при запущенном заболевании возможна задержка.

Поражение предплечья

Радиоульнарный синостоз поражает кости предплечья. Длина деформации совершенно разная, от двух до двенадцати сантиметров. При этом предплечье не имеет ротационной подвижности, и находится в определенном положении, но явной деформации не наблюдается.

Больной не может вывернуть руку или протянуть ладонь. Все стандартные движения практически невозможны, возникают трудности при самостоятельном одевании или употреблении еды.

Синостоз позвоночника

При проявлении симптомов болезни Клиппеля-Фейля возможно аномальное строение позвоночника. Болезнь сопровождается уменьшением количества позвонков.

Для этого типа болезни характерна короткая шея и ограничение движений. Иногда недуг сопровождается пороком сердца и сколиозом. Особенностью синостоза позвонков является видимое нарушение анатомического строения больного.

Причины

Зачастую причиной болезни становится внутриутробное аномальное развитие, но это далеко не единственная причина, также источником болезни могут стать:

  1. Травмы, при которых нарушается целостность кости.
  2. Осложнения после остеомиелита.
  3. Туберкулёз.
  4. Бруцеллез.

Получается, что болезнь бывает приобретенной, а может быть врождённой, как например синостоз черепа у новорожденных.

Симптомы

Так как синостоз имеет классификацию по типам болезни, то и симптоматика проявляется по-разному, что касается радиоульнарного вида, то его можно определить по атрофии предплечья, невозможности выполнения некоторых действий.

При коронарном синостозе можно выделить следующие моменты: тошнота, плохая память, судороги и потеря сознания.

Симптомы поражения позвонков выражаются зачастую в области лопаточной зоны, это может быть сколиоз, короткая шея, расщепление позвоночника и низкая чувствительность.

Источник: https://nevroartromed.ru/travmy/sinostoz-chto-eto-takoe-simptomy-i-lechenie-patologii.html

Врожденные системные пороки костной ткани. Дисхондроплазия – болезнь Оллье

Врожденные нарушения развития костной ткани

Среди ортопедических больных лица с врожденными пороками опорно-двигательного аппарата занимают одно из первых мест. По литературным данным, на 1000 детей приходится 11—12 детей с поражениями органов опоры и движения, из них 1/3— с врожденной патологией. Наибольший удельный вес имеют аномалии развития конечностей — 75 % пороков опорно-двигательного аппарата.

Все врожденные пороки костной системы подразделяются на системные (генерализованные), локальные и множественные, входящие в комплекс системных заболеваний и синдромов.

Диспластические системные поражения костей составляют обширную группу аномалий скелета (около 10% пороков опорно-двигательного аппарата).

Форма костной дисплазии зависит от того, в каком участке кости проявляется неправильное, нарушенное формирование или дефект ее моделирования.

Поэтому обосновано разделение кости на сегменты, каждый из которых играет определенную роль в ее росте и моделировании.

Различают хондродисплазии, остеодисплазии, гиперостозы и др. Наибольшую группу (около 50%) составляют пороки развития хрящевой ткани. Выделяют дисплазии диафиза и метафиза (дисхондродисплазия, сосудисто-хрящевая дисплазия, метафизарные дисплазии).

В группу дисплазии зоны роста (физарных дисплазии) входят экзостозная хондродисплазия, ахондродисплазия, болезни Бланта, Маделунга, дисплазия шейки бедренной кости.

К дисплазиям эпифиза относятся множественная деформирующая суставная хондродисплазия, эпифизарная (множественная и единичная) хондродисплазия, эпифизарная точечная хондродисплазия, спондило-эпифизарная дисплазия, псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии.

Эпифизарные дисплазии обусловлены нарушениями развития тканей, составляющих основу эпифиза. Различают дисплазии суставного хряща и дисплазии хрящевой ткани собственно эпифизов. В системные пороки развития костной ткани включают фиброзную остеодисплазию, фиброзно-хрящевую дисплазию, несовершенное костеобразование.

Отдельную нозологическую группу составляют гиперостозы, в основе которых лежит патологическое разрастание костной ткани. В одних случаях имеется избыточное развитие правильно сформированной костной ткани, в других — дисгармония развития костной и кроветворной тканей в результате разрастания первой в костно-мозговой канал.

Дисхондроплазия (болезнь Оллье, хондроматоз костей, остеохондроматоз, хондродисплазия) — системное заболевание, в основе которого лежит замедление и извращение оссификации эмбрионального хряща.

Заболевание обнаруживается уже в первые 3 года жизни и проявляется укорочением, утолщением, деформацией и искривлением длинных трубчатых костей раньше нижних конечностей. Нередки переломы, иногда экзостозы. С окончанием роста организма хрящевые участки могут оссифицироваться.

Рентгенологически определяются также укорочение и булавовидное вздутие эпиметафизов, особенно фаланг кисти, в хрящевых участках видны очаги просветления, исчерченные костными перегородками и дающие картину ячеек, на фоне которых определяются участки обызвествления хрящевых масс. Подобные изменения наблюдаются в костях таза, лопатках, ребрах.

Структура диафизов и периост, как правило, не изменена.

Сосудисто-хрящевая дисплазия (синдром Маффуччи) — сочетание дисхондроплазии с множественными гемангиомами, располагающимися как в кости, так и в других тканях организма. Чаще встречается у мальчиков. Изменения обычно односторонние.

Болезнь медленно прогрессирует и приводит к большим увечьям. На рентгенограммах конечностей, кроме изменений, характерных для болезни Оллье, в мягких тканях видны множественные округлые тени флеболитов величиной до 0,5—0,7 см в диаметре.

Они могут вызвать узурацию костной поверхности.

– Также рекомендуем “Метафизарная дисплазия – синдром Пайла. Ахондроплазия – болезнь Парро-Мари”

Оглавление темы “Врожденные пороки костной ткани”:
1. Врожденные системные пороки костной ткани. Дисхондроплазия – болезнь Оллье
2. Метафизарная дисплазия – синдром Пайла. Ахондроплазия – болезнь Парро-Мари
3. Формы ахондроплазии. Болезнь Маделунга – хронический подвывих кисти
4. Диагностика экзостозной хондродисплазии. Гемимелическая форма эпифизарной дисплазии
5. Спондило-эпифизарная дисплазия – болезнь Моргаю — Брейлсфорда. Эпифизарная точечная хондродисплазия
6. Несовершенное костеобразование – болезнь Лобштейна — Фролика. Фиброзная остеодисплазия – болезнь Брайцева — Лихтенстайна
7. Фиброзно-хрящевая дисплазия. Гиперостозы костей
8. Остеопойкилия и болезнь Ворхува. Аплазия костей
9. Варусная деформация шейки бедренной кости. Врожденный вывих бедра
10. Врожденный вывих лучевой кости. Врожденные деформации и косолапость

Источник: https://meduniver.com/Medical/luchevaia_diagnostika/71.html

Классификация врожденных нарушений развития костей

Врожденные нарушения развития костной ткани

Врожденные нарушения скелета часто генетически детерминированы и обнаруживаются на самых ранних этапах его формирования. Приобретенные нарушения скелета, напротив, проявляются во взрослом возрасте.

Аномалии развития костей, или дизостозы, обусловлены нарушением миграции клеток мезенхимы и формированием костных сращений. Дизостозы обычно ограничены определенными эмбриональными структурами и могут быть результатом мутаций некоторых факторов транскрипции (например, гомеобокс-генов).

Мутации регуляторов остеогенеза — сигнальных молекул (например, факторов роста и их рецепторов) и компонентов костного матрикса (например, коллагена типов I и II) — вызывают нарушения формирования хрящевой и костной тканей во всем организме. Такие нарушения называют дисплазиями.

В таблице ниже приведена классификация врожденных нарушений скелета и характерных генетических изменений. Многие заболевания можно отнести более чем к одной группе.

а) Патология ядерных белков и факторов транскрипции. Врожденные аномалии костной системы встречаются достаточно редко.

Самые распространенные нарушения — неполноценное развитие кости (например, врожденное отсутствие фаланги, ребра или ключицы), формирование дополнительных костей (ребер или пальцев), сращение двух пальцев (синдактилия) или развитие длинных пальцев по типу лап паука.

Некоторые патологии являются результатом нарушения формирования мезенхимальных зачатков и дифференцировки их в хрящевые структуры и ассоциируются с генетическими нарушениями, вовлекающими факторы транскрипции, особенно гомеобокс-гены и некоторые цитокины.

Примером является мутация гомеобокс-гена HOXD13, проявляющаяся формированием дополнительного пальца между третьим и четвертым пальцами руки, а в некоторых случаях — синдактилией.

Инактивирующая мутация RUNX2, кодирующего факторы транскрипции, необходимые для остеобластогенеза и активации части хондроцитов, проявляется ключично-черепной дисплазией — аутосомно-доминантным заболеванием, характеризующимся персистированием родничков, длительным формированием швов черепа, наличием дополнительных костей в черепе, поздним прорезыванием коренных зубов, недоразвитием ключиц и низким ростом.

б) Дефицит гормонов и нарушения механизмов трансдукции сигнала. Ахондроплазия — самая частая аномалия ростовой пластинки и основная причина карликовости. Ахондроплазия обусловлена мутациями FGFR3. В норме активация FGFR3 ингибирует пролиферацию хондроцитов, но при ахондроплазии этот рецептор постоянно активен, что подавляет рост хряща.

Ахондроплазия — аутосомно-доминантное заболевание, в 80% случаев обусловленное спонтанными мутациями в отцовском аллеле.

У носителей мутации укорочены проксимальные отделы конечностей, при этом тело имеет относительно нормальную длину, но голова вытянута, лоб выпуклый, основание носа широкое.

Нарушения скелета обычно не ассоциируются со снижением интеллекта, продолжительности жизни или репродуктивной функции.

Танатофорная карликовость — наиболее распространенная фатальная форма карликовости (1:20 тыс. живорожденных). Танатофорная карликовость обусловлена активирующими мутациями гена FGFR3, которые отличаются от мутаций при ахондроплазии. Признаки заболевания: микромелия, относительная макроцефалия, узкая грудная клетка и конусообразный живот.

Недоразвитие грудной полости приводит к дыхательной недостаточности (часто пациенты умирают сразу после рождения или в неонатальном периоде). При гистологическом исследовании выявляются снижение пролиферации хондроцитов в ростовой пластинке и слабо выраженное окостенение.

Увеличение костной массы может быть проявлением многих заболеваний. Часть из них обусловлена активирующими мутациями гена, кодирующего LPR5 (поверхностный рецептор, ответственный за активацию сигнального пути WNT/P-катенина в остеобластах).

К таким заболеваниям относятся эндостальный гиперостоз, болезнь Ван Бухема и аутосомно-доминантный остеопетроз типа 1. Они характеризуются увеличением костной массы, в т.ч.

утолщением надкостницы, увеличением и удлинением нижней челюсти, повышением плотности костной ткани свода черепа; у некоторых пациентов формируется небный валик.

Инактивирующие мутации LPR5 приводят к развитию синдрома остеопороза и псевдоглиомы. При этом заболевании склонность к переломам обусловлена неполноценным развитием костной ткани.

в) Дефекты внеклеточных структурных белков костной ткани. Взаимодействия органических компонентов костного матрикса крайне сложны и являются предметом научных исследований.

Значение внеклеточных структурных белков костной ткани подтверждено заболеваниями, ассоциированными с нарушением метаболизма разных типов коллагена, участвующих в формировании хрящей (коллаген типов I, II, IX, X и XI).

Диапазон клинических проявлений очень широк: от раннего остеопороза до фатальной патологии.

г) Нарушение фолдинга и деградация макромолекул. Мукополисахаридозы — группа лизосомных болезней накопления, обусловленных дефицитом ферментов, расщепляющих дерматансульфат, гепарансульфат и кератансульфат. Большинство поврежденных ферментов являются кислыми гидролазами.

В норме мезенхимальные клетки, особенно хондроциты, метаболизируют мукополисахариды внеклеточного матрикса. Частым проявлением мукополисахаридоза является нарушение формирования гиалинового хряща, в т.ч. хрящевых зачатков, ростовой пластинки, хрящей ребер и суставных поверхностей.

Неудивительно, что многие пациенты имеют невысокий рост, аномалии развития грудной стенки и деформированные кости.

– Читать “Причины и механизмы развития нарушения роста костей из-за проблем с коллагеном”

Оглавление темы “Патогенез заболеваний”:

Источник: https://dommedika.com/phisiology/vrogdennie_narushenia_razvitia_kosti.html

Лечение Костей
Добавить комментарий